Wat is erfelijk angio-oedeem? prof. dr. Gul Karakaya vertelde

Op 16 mei, die wordt erkend als 'Wereld Erfelijke Angio-oedeemdag', hebben we de aspecten onderzocht die het onderscheiden van allergieën om het belang van deze niet veel voorkomende ziekte te benadrukken. Er wordt gedacht dat 6 tot 10 duizend mensen in ons land deze ziekte hebben. prof. dr. Gül Karakaya legde de details uit die de twee ziekten van elkaar onderscheiden.

Hacettepe University Faculteit der Geneeskunde, Afdeling Borstziekten, Hoogleraar Immunologie en Allergie. dr. Rose KarakayaErfelijk angio-oedeem (HAE)-aanvallen kunnen een verkeerde diagnose stellen en elke drie patiënten die naar de eerste hulp gaan met krampachtige buikpijn dat iemand onnodige operaties heeft ondergaan zoals blindedarmontsteking, galblaas, cyste van de eierstokken en zelfs een buitenbaarmoederlijke zwangerschap. verklaarde. prof. dr. Karakaya, Erfelijk angio-oedeem is moeilijk te diagnosticeren omdat het in eerste instantie niet in je opkomt en het onder controle kan worden gebracht zodra de diagnose is gesteld; Hij verklaarde dat hoewel de ziekte in Duitsland binnen 2 jaar werd gediagnosticeerd, in Engeland 5,5 jaar en in Frankrijk 7 jaar, deze periode in Turkije 20 jaar zou kunnen zijn.

Erfelijk angio-oedeem

ALLERGIE OF ERFELIJK ANGIO-OEDEEM?

Bewerend dat erfelijk angio-oedeem vaak wordt verward met allergische reacties en dat het vele jaren kan duren voordat de patiënten correct worden gediagnosticeerd, zegt prof. dr. Karakaya zei:

"In tegenstelling tot allergie-geïnduceerd angio-oedeem, komen jeuk, netelroos niet voor in HAE-gevallen, en zwelling ontwikkelt zich en verdwijnt veel langzamer dan andere angio-oedeemziekten. In ieder geval reageren deze patiënten niet op allergiemedicatie en siropen, cortisonemedicatie en adrenaline. Daarom, als een patiënt alleen vanwege angio-oedeem naar een zorginstelling gaat, moet HAE worden overwogen als een van de mogelijke diagnoses. Sommige bloedtesten voor HAE laten zeer typische veranderingen zien, in tegenstelling tot allergie-geïnduceerd angio-oedeem."

prof. dr. roos karakaya

Bewerend dat een andere ziekte die wordt verward met erfelijk angio-oedeem familiaire mediterrane koorts (FMF), prof. dr. Karakaya vervolgde:

“Alleen al patiënten met ernstige buikklachten kunnen de diagnose FMF krijgen of gaan met hevige buikpijn. Helaas, onnodige operaties bij spoedeisende hulp met diagnoses zoals blindedarmontsteking, cyste van de eierstokken, buitenbaarmoederlijke zwangerschap ze kunnen zijn."

ERFELIJK ANGIO-OEDEEM (HAE) IS EEN ERFELIJKE ZIEKTE

prof. dr. Zwarte rock HAE is een erfelijke ziekte die optreedt met terugkerende aanvallen van zwelling (oedeem) in verschillende delen van het lichaam. De diagnose wordt gesteld door bloedonderzoek na het onderzoek. Eerst meten we het niveau van complement 4 (C4) in het bloed. Als dit niveau laag is, onderzoeken we het niveau van de C1-remmer en de functie van de C1-remmer. HAE beide vrouwgezien bij beide mannen. Het percentage dat de ziekte doorgeeft aan een kind van een persoon met deze ziekte is 50%. Wanneer HAE-patiënten kinderen krijgen, moeten ze zeker een screeningstest ondergaan, zelfs als hun kinderen geen tekenen van de ziekte vertonen. Volgens de bevolking zijn er naar schatting 6-10 duizend HAE-patiënten in ons land.” hij legde uit.

KAN PLOTSELINGE ADEMHALING VEROORZAKEN

Met aanvallen van plotselinge en zeer ernstige zwelling (angio-oedeem) in de handen, het gezicht, de voeten, de benen, het genitale gebied, het spijsverteringsstelsel en de luchtwegen Deze ziekte, die plotseling optreedt, veroorzaakt zeer ernstige buikpijn, misselijkheid en braken in de vorm van krampen wanneer deze zich in het spijsverteringsstelsel ontwikkelt. Het is mogelijk. Erop wijzend dat de patiënt onherkenbaar kan worden wanneer de ziekte zich in het gezicht ontwikkelt, zegt prof. dr. Gül Karakaya zei dat plotseling oedeem, vooral in de luchtwegen en het strottenhoofd, gevaarlijke gevolgen kan hebben en dodelijk kan zijn voor patiënten als er niet correct en snel wordt ingegrepen.

TANDEN, TYPEN MET EEN TOETSENBORD EN ZELFS LOPEN KAN RISICO ZIJN

prof. dr. Allerlei trauma, druk, verwonding, operatie, anesthesie, infectie, angst, examenstress, infectie, veranderende hormonen bij Karakaya HAE-patiënten bloedspiegels, anticonceptie of zelfs het gebruik van bepaalde bloeddrukmedicatie kan de ziekte veroorzaken, vooral bij niet-gediagnosticeerde patiënten. waarschuwde:

Verschillende ingrepen aan de mond en tanden en chirurgische ingrepen veroorzaken larynxzwelling bij patiënten die "niet gediagnosticeerd" zijn of die vóór de procedure niet zijn gediagnosticeerd en preventieve medicatie hebben toegediend. In deze situatie, die vaak wordt verward met allergieën, is het levensgevaarlijk als de patiënt niet tijdig kan worden ingegrepen.

100 DAGEN PER JAAR AANVALLEN

HAE varieert sterk, maar begint over het algemeen in de kindertijd (bereik 0-20). Het verergert met de toename van hormonen met het begin van de puberteit en duurt een leven lang. Aanvallen duren gemiddeld 2-5 dagen. Hieruit blijkt dat patiënten 20-100 dagen per jaar met aanvallen doorbrengen. Dit veroorzaakt ernstig school- en werkdagverlies en ziekteverzuim. prof. dr. Karakaya zei: "Angst voor de dood schaadt de kwaliteit van leven van HAE-patiënten en veroorzaakt soms zelfs paniekstoornissen. Zo wil een patiënt met een opgezwollen gezicht die dag niet naar het werk of naar school. Sommige patiënten zien dit als een tekortkoming en aarzelen om te trouwen. Sommigen van hen zijn bang om kinderen te krijgen vanwege hun erfelijkheid.” hij zei.

ERFELIJK ANGIO-OEDEEM KAN WORDEN GECONTROLEERD

Opmerkend dat er geen definitieve remedie voor de ziekte is, zegt prof. dr. Gül Karakaya laat zien dat de aanvallen onder controle kunnen worden gehouden met het aan de patiënt te geven C1-remmerconcentraat. “De belangrijkste stap is om de patiënt en zijn naasten uitgebreid te informeren over deze ziekte. is te doen. Recidiverend angio-oedeem en/of buikpijn die niet gepaard gaat met urticaria, aanhoudend sinds de kindertijd; zwelling op plaatsen zoals het gezicht, de mond, de keel, handen, armen, benen en geslachtsorganen; misselijkheid en overgeven; Het is heel belangrijk om bij klachten als ademhalingsmoeilijkheden naar een Immunologie- en Allergiespecialist te gaan en de nodige onderzoeken te laten doen.” zei.

HAE IN CIJFERS

• Bij 1/3 van de patiënten kunnen er voorafgaande symptomen zijn zoals jeuk en roodheid van de huid 1-24 uur voor de aanval.
• De diagnose van de ziekte kan in Turkije 20 jaar worden uitgesteld.
• Het risico op overlijden als gevolg van verstikking door oedeem in het strottenhoofd bij niet-gediagnosticeerde patiënten is 9 keer hoger dan bij eerder gediagnosticeerde patiënten.
• Vanwege de verwarring van buikaanvallen met appendicitis ondergaat 1/3 van deze patiënten onnodige buikoperaties.
• 2% van alle angio-oedeem is erfelijk angio-oedeem.
• Bij 75% van de patiënten treedt de eerste aanval op vóór de leeftijd van 15 jaar, maar het kan zijn dat deze niet terugkeert zoals bij volwassenen.
• Allergisch angio-oedeem ontwikkelt zich in 12-24 uur en verdwijnt in korte tijd, maar HAE ontwikkelt zich veel langzamer en herstel kan 5-7 dagen duren.