Wat is de ziekte van Pompe en wat zijn de symptomen ervan? Is de ziekte van Pompe genetisch? Is er een geneesmiddel?

De ziekte van Pompe, een van de zeldzame ziekten die door genen worden overgedragen; Het behoort tot de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Pompe, waarvan bekend is dat deze met enzymtherapie kan worden behandeld, is een ziekte die vroegtijdig moet worden gediagnosticeerd en behandeld, omdat deze vrij ernstige aandoeningen kan veroorzaken. Dus wat is de ziekte van Pompe en wat zijn de symptomen ervan? Is de ziekte van Pompe genetisch? Gaat het vanzelf weg?

Het wordt veroorzaakt doordat beide ouders het defecte gen hebben en wordt via genetische overerving aan de kinderen overgedragen. pomp ziekteHet is een zeldzame vorm van progressieve ziekte. Overtollig opgehoopt in spiercellen glycogeen Het beschadigt de cellen en dit verhindert dat de spieren goed werken, waardoor ze niet meer kunnen functioneren. De ziekte van Pompe is ook een enzym, omdat het aanwezig is in een deel van de cel dat het lysosoom wordt genoemd lysosomale stapelingsstoornis Het wordt ook wel genoemd. Mensen met deze ziekte, die in de loop van de tijd verergert en vaak ademhalingsproblemen en spierzwakte veroorzaakt,

zure alfaglucosidase of zure maltase Ze hebben niet voldoende hoeveelheden van het zogenaamde enzym Omdat dit enzym nodig is voor de afbraak van glycogeen, een soort suiker die in spiercellen wordt opgeslagen, veroorzaakt het tekort ervan enkele problemen.

Ziekte van Pompe

“De ziekte van Pompe komt voor bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen; Het is een van de zeldzame ziekten die genetisch (autosomaal recessief) wordt overgedragen van moeder en vader (GAA-gen). De ziekte van Pompe, die kan worden verward met andere neuromusculaire ziekten met vergelijkbare symptomen, progressieve spierzwakte, luchtweginfectie, slaapapneu (ademhalingspauze tijdens het slapen), slikproblemen en cycloliose (kromming van de wervelkolom), contractuur (spierverrekking) en pijn in de onderrug. kan het brengen."

SYMPTOMEN VAN DE ZIEKTE VAN POMPE

De ziekte van Pompe, die ademhalingsproblemen veroorzaakt, tast ook de spieren aan. neuromusculaire aandoening De naam wordt ook gegeven. Omdat de symptomen op elk moment kunnen optreden, van de kindertijd tot de volwassenheid, zijn patiënten in het algemeen infantiel begin of ziekte van Pompe met late aanvang Bij hen is de diagnose gesteld. Algemene symptomen kunnen zich als volgt manifesteren;

Symptomen van de ziekte van Pompe

1. Cardiomegalie: De toestand van het hart is groter dan normaal
2. Hypotonie: lage spiertonus
3. Cardiomyopathie: hartspierziekten
4. Restrictieve ademhalingsstoornissen: beperkende ademhalingsproblemen
5. Macroglossie: Tong groter dan normaal formaat
6. Hepatomegalie: Toename van de levergrootte

VORMEN VAN DE ZIEKTE VAN POMPE

Vormen van de ziekte van Pompe

• Hoe later de symptomen verschijnen, hoe minder ernstig de ziekte gewoonlijk wordt. De leeftijd waarop de ziekte van Pompe voor het eerst optreedt, varieert van persoon tot persoon, en kan variëren afhankelijk van de patiënt, afhankelijk van de mate van spierzwakte en hoe snel de ziekte voortschrijdt.
• Baby's beginnen in de eerste paar maanden van hun leven symptomen te vertonen als er geen enzymen zijn die glycogeen afbreken. Deze baby's kunnen grote orgaanschade oplopen, zoals een vergroot hart, en halen zeer zelden hun eerste verjaardag.
• Langzamer voortschrijdende ziekte laat begin In deze vorm kunnen patiënten veel mildere symptomen hebben dan anderen.
• Ziekte van Pompe met infantiele aanvang De agressievere en levensbedreigende vorm van de ziekte, bekend als in de eerste 6 maanden is in opkomst. Het meest opvallende symptoom in deze vorm is; Het is extreme spierzwakte.
• Baby's met deze aandoening zien er over het algemeen slap uit en hebben moeite hun hoofd rechtop te houden. Ze kunnen ook niet zitten, omrollen of kruipen zoals hun leeftijdsgenoten.
• Snel progressieve spierzwakte; Het kan ook activiteiten zoals ademen, zuigen en slikken bemoeilijken. Naarmate het hart, de lever en de tong groter beginnen te worden, veroorzaakt de toenemende zwakte van de hartspier hartstilstand en ademhalingsstilstand.
• Bij de laat optredende vorm van de ziekte van Pompe, die ook bij oudere baby's, kinderen en volwassenen voorkomt, behoren spierzwakte en ademhalingsproblemen tot de belangrijkste symptomen.
• De symptomen manifesteren zich doorgaans als zwakte in de benen en heupen, waardoor baby's of kinderen gaan zwaaien. Frequente spierpijn maakt het moeilijk om op te staan ​​en veroorzaakt vallen.
• Oudere kinderen hebben een kromming van de wervelkolom (lordose, kyposis, cycloliose) en deze situatie duurt tot de volwassenheid.
• Een van de grootste problemen veroorzaakt door de ziekte van Pompe is dat het het middenrif aantast, een van de belangrijkste spieren die we gebruiken om te ademen. Zwakte in het middenrif maakt ademhalen moeilijker, vooral tijdens het slapen.

IS ER EEN BEHANDELING VOOR DE ZIEKTE VAN POMPE?

De kans op een vroege diagnose en behandeling is uiterst cruciaal bij de ziekte van Pompe, waarvoor nog geen definitieve genezing bestaat. Onder normale omstandigheden wordt enzymvervangingstherapie gebruikt om het ontbrekende of disfunctionele enzym te vervangen. Met een vroege diagnose in de kindertijd, voordat spierdysfunctie en schade onomkeerbaar worden, Het maakt vroegtijdige start van deficiënte of disfunctionele enzymvervangingstherapie mogelijk. biedt. Vroegtijdig gestarte enzymsubstitutietherapie corrigeert cardiomyopathie en verlengt de algehele overleving en de overleving zonder beademingsapparaat. Bij Pompe-patiënten met late aanvang de motorische functie kan worden verbeterd of stabiel gehouden en/of de longfunctie kan worden gestabiliseerd, patiënten overleving De duur kan worden verlengd.

Behandeling van de ziekte van Pompe

Over de redacteur

Hij studeerde in 2022 af aan de Istanbul Aydin Universiteit, afdeling Nieuwe Media en Communicatie. Nadat ze tijdens haar opleiding als producer en video-editor voor sociale media bij verschillende digitale mediabureaus had gewerkt, begon ze in 2021 met online journalistiek. Hij vervolgt zijn carrière als multimedia-editor bij Kanal7 Media Group Yasemin.com.