Wat is het syndroom van Turner? Wat zijn symptomen en behandeling van het syndroom van Turner?
Gemengde Berichten / / January 09, 2022
Het syndroom van Turner bij meisjes is een hormonale stoornis die wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een van de x-chromosomen in de cel. De symptomen van het syndroom van Turner, een aangeboren aandoening, omvatten "korte gestalte, osteoporose, onvermogen om zwanger te worden en vertraagde puberteit". Dus wat is dit Turner-syndroom en hoe wordt het behandeld?
Chromosomale afwijking bij meisjes Turner syndroom typische symptomen: brede nek of manenhals, geëxtrudeerde nagels bij baby's... Chromosomale afwijkingen zijn structurele of numerieke veranderingen in chromosomen. Over het algemeen meiosis en mitosebestaat uit in deze cellen Turner-syndroom, waarbij een van de X-chromosomen ontbreektzorgt ervoor dat het gebeurt. Deze hormonale stoornis, die bij meisjes voorkomt, kan ook worden vergeleken met onvruchtbaarheidsproblemen.
Als de eierstokontwikkeling niet wordt bereikt met hormoon- of oestrogeentherapie bij meisjes die zijn blootgesteld aan het syndroom van Turner, zal er geen gezonde puberteit of zwangerschap zijn.
IS ER EEN BEHANDELING VOOR TURNER SYNDROOM?
Tegenwoordig, zoals bij bijna alle genetische ziekten, is er geen behandeling die de patiënt volledig gezond maakt bij het syndroom van Turner. Behandeling voor symptomen wordt toegepast. Aangezien bij elke patiënt verschillende symptomen kunnen optreden, moet elke patiënt tijdens de behandelingsfase afzonderlijk worden beoordeeld. Volwassen of pediatrische endocrinoloog moet worden geraadpleegd voor seksuele ontwikkelingsstoornissen en kleine gestalte.
Dus wat zijn de behandelmethoden voor het syndroom van Turner?
Oestrogeen therapie: Botmineralisatie wordt geleverd door oestrogeentherapie, die moet worden uitgevoerd op de leeftijd van 11 of rond de 12 jaar. Deze behandeling ondersteunt de borstontwikkeling bij de patiënt. Wanneer het gelijktijdig met groeihormoon wordt gestart, draagt het ook bij aan het verlengen van de nek.
Zwangerschap en vruchtbaarheidsbehandeling: Bij zwangerschapsbehandeling wordt gestart met hormoontherapie om de baarmoeder voor te bereiden op zwangerschap. Soms kunnen patiënten zwanger worden door eicel- en embryodonatie.
WAT ZIJN DE EFFECTEN VAN HET TURNERSYNDROOM?
De belangrijkste oorzaak van het syndroom van Turner is een afwijking in genetische kenmerken die van de moeder en vader zijn geërfd. Volgens het onderzoek "Onder normale omstandigheden heeft een gezond meisje 2 X-chromosomen. De X- en Y-chromosomen, doorgegeven van moeder en vader op het kind, bepalen het geslacht van het kind en zijn verantwoordelijk voor zijn seksuele ontwikkeling. Meisjes erven het ene X-chromosoom van de moeder en het andere van de vader.
Symptomen van het syndroom van Turner:
Volgens deskundigen kunnen de symptomen van persoon tot persoon verschillen. Sommige symptomen kunnen op jonge leeftijd bij meisjes optreden. Deze: prenataal, kindertijd, jeugd en volwassenheid kan worden vermeld als.
Prenatale symptomen:
- hartafwijkingen
- abnormale nieren
- Vochtophoping in de achterkant van de nek of andere abnormale oedeemformaties
Symptomen bij de geboorte en in de kindertijd:
- Wijde of manenhals
- lage oren
- Moeite met slikken
- Problemen met gewichtstoename
- ontwikkelingsachterstand
- gezwollen handen en voeten
- Baby korter dan gemiddeld geboren
- Lage haarlijn op de achterkant van het hoofd
- korte vingers en tenen
- Platte of naar binnen gebogen vinger- en teennagels
- Iets lage oogleden
Symptomen gezien bij volwassenen
- onvermogen om zwanger te worden
- onvermogen om te menstrueren
- vroege menopauze
- osteoporose
VOORZICHTIGHEID!
met het syndroom van Turner vrouwals gevolg van ovarieel falen in de meeste onvermogen om zwanger te worden, amenorroe en miskraam tijdens de zwangerschap problemen kunnen optreden. Lage secretie van geslachtshormonen vroege menopauzekan ervoor zorgen dat het binnenkomt.
HEBBEN KINDEREN MET TURNER SYNDROOM INTELLIGENTIEPROBLEMEN?
Volgens studies wordt de intelligentie van meisjes met het syndroom van Turner over het algemeen als normaal onderzocht. Maar visuospatiale verwerking, aandacht, concentratie en kortetermijngeheugen patiënten die te horen krijgen dat ze mogelijk problemen hebben Ze worden gedwongen te werken aan ruimtelijke concepten en wiskundige problemen. Omdat ze geheugenproblemen kunnen krijgen, hebben ze moeite met het bepalen van hun doelen en beslissingen.